La mutación genética de una niña ilumina las causas del enigmático lupus


El descubrimiento, en la española Gabriela Piqueras, revela los mecanismos de una enfermedad que afecta a millones de personas en el mundo.

Las neuronas del cerebro envían pensamientos, los glóbulos blancos combaten infecciones y las plaquetas intervienen en la coagulación de la sangre. Cada célula humana sabe lo que tiene que hacer gracias a su ADN, una especie de libro de instrucciones formado por 3.055 millones de letras químicas. Un equipo de científicos ha descubierto ahora que Gabriela Piqueras, una chica nacida en Madrid hace 16 años, tiene un cambio en una única letra que provoca que sufra lupus eritematoso sistémico, una enigmática enfermedad que hace que el cuerpo humano se ataque a sí mismo. Los investigadores creen que este hallazgo abre la puerta a nuevos tratamientos contra esta dolencia, que afecta a millones de personas en el mundo. Su descubrimiento se publica en la revista Nature, el escaparate de la mejor ciencia mundial.

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